协和医学杂志

2010, v.1(02) 131

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北京协和医院成功建立酶学诊断法确诊Ⅲa型糖原累积症

刘硕;

摘要(Abstract):

<正>北京协和医院儿科在国内首先建立了酶学诊断法确诊Ⅲa型糖原累积症,该成果填补了国内相关领域的研究空白,为进一步在临床推广奠定了理论基础。糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是一组先天性酶缺乏造成的糖原代谢障碍疾病,该疾病至少可分为13种类型,其中Ⅲ型为发病率较高的类型。根据受累组织及酶

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作者(Author): 刘硕;

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